Гендік мутациядан туындаған ең көп кездесетін аурулардың қатарында тізердің жоғарғы жағында өкпенің мидың фиброзы бар. Бұл патология ішкі органдардың жасырған құпиялығын бұзуымен байланысты, бұл тыныс алу жүйесінің және асқазан-ішек жолдарының бұзылуына әкеледі.
Клиникалық фиброздың генетикалық ауруы
Бұл ауру да мистикалық фиброз деп аталады. Ол тығыздығы жоғары және жұмыртқаның органдарын жабатын шырыштың күшті тұтқырлығымен сипатталады. Осы процестің нәтижесінде секреция тоқтап, қабынуды тудыратын патогендік бактериялар көбеюде.
Өкпенің созылмалы фиброзы жалғыз себеп - жетінші хромосомаға (ұзын қол) зақым келтіру. Статистикаға сүйенсек, бұл аурудың тасымалдаушысы ғаламшардағы әрбір жиырмалық адам. Аурудың екеуі де зақымдалған ген болған жағдайда аурудың ықтималдығы 25% құрайды.
Бұл аурудың 3 түрі бар:
- ішектің мистикалық фиброзы;
- Өкпенің тыныс немесе тыныс алу жолдарының фиброзы;
- аралас типті (өкпенің майлы фиброзы).
Өкпенің созылмалы фиброзы - белгілері
Аурудың негізгі белгілері:
- жөтелу кезінде тұтқыр, қалың қақырықты шығару;
- пневмония, бронхит, пневмонияның жиі шиеленісуі;
- ішектің бұзылуы;
- дегидратация;
- ауырсыну, асқазанға қолайсыздық;
- жеткіліксіз салмақ және физикалық дамуымен тәбет жоғарылаған;
- сексуалдық бұзылулар;
- панкреатит ;
- саусақтардың қолына қоюландырылуы;
- бауыр ауруы;
- қант диабеті;
- синусит ;
- сүйек сынықтары;
- Ішек пролапсы (түзу).
Мистикалық фиброздың өкпелік түрі өмірдің алғашқы 2 жылында көрінеді, ол орта және кішкентай бронхтерде үлкен секрециямен сипатталады.
Кистоздық фиброз - диагностика және талдау
Диагноз төрт негізгі критериймен жасалады.
Ең алдымен, ата-аналардағы зақымдалған генның болуы және отбасында сырқат жағдайлары тексеріледі. Оң нәтиже, сондай-ақ өкпе мен бронхта созылмалы қабыну процестерін анықтау, ішек синдромының болуы тер сынағын жүргізу үшін негіз береді. Ол кеуектердің шығаратын сұйықтықтағы тұздардың деңгейін анықтаудан тұрады. Процедураны орындау үшін кольгаға (локтен жоғары) кішкене аймақ пилокарпин деп аталатын арнайы препаратпен өңделеді. Бұл аймаққа электрод пластикалық немесе жылуды ұстап тұратын матамен оқшауланып, саунаның әсерін тигізетін терді босатуға себепші болады. Шамамен 40 минуттан кейін өндірілген сұйық тұзды талдау жүргізіледі. Егер оның деңгейі белгіленген шектеулерден асып кетсе, соңғы диагноз жасалады.
Өкпенің емдеудегі мистикалық фиброзы
Аурудың сипаты оны толықтай емдеуге мүмкіндік бермейді, терапия симптомдарды жүйелі түрде жоюға бағытталған және кешенді тәсілді қажет етеді. Емдеу келесі әрекеттерді қамтиды:
- антибиотиктердің ұзақ курстары;
- қабылдау муколиты;
- кинезотерапия;
- Кортикостероидтық гормондарды және бета-миметиктерді ингаляциялау;
- бронходилаторды қолдану;
- тыныс алу жаттығуларын орындау;
- тәуліктік тұтыну мөлшерін 10-15% жоғарылату арқылы диетаны түзету;
- аутогенді өкпелік дренаж;
- бу-массаж;
- дәрумендер мен микроэлементтерді қабылдау.
Қазіргі уақытта радикалды және тиімді емдеу әдісі өкпенің трансплантациясы болып табылады. Бұдан басқа жасанды түрде жасалынған вирустар арқылы ең зақымдалған генді түзету үшін үнемі медициналық зерттеулер жүргізіледі.