Neonatal скрининг

Өмірдің алғашқы күндерінде жаңа туған нәресте міндетті тексеруді - тұқым қуалайтын аурулардың неонатальді скринингін немесе «пятки сынағын» күтуде. Зерттеудің бұл әдісі ерте кезеңде бірнеше сырқат белгілерін көрсетпейтін бірнеше маңызды ауруларды анықтауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, бұл патология болашақта баланың өмір сапасын айтарлықтай нашарлатуы және шұғыл әрекет етуі мүмкін.

«Королевалық тест» қалай жүргізіледі?

Жаңа туған нәрестенің скринингіне арналған нәресте 3-4 күн өмір бойы пленкадан қан алады, ерте жастағы нәрестелерде тамақтанудан 3 сағат өткен соң 7-14 күннен кейін талдау жасалады.

Қан үлгілерін үлгілеу арнайы сынақ формасы бойынша жүргізіледі. Формада шағын шеңбер түрінде талданатын аурулар белгіленген.

Нәрестелердің скринингін қандай аурулар анықтайды?

Жаңа туған нәрестелерді неонатальды скрининг кезінде кем дегенде 5 туа біткен аурулардың болуын тексеру керек. Кейбір жағдайларда олардың саны әлдеқайда көп болуы мүмкін. Міне, «қыртыстарды тексеруді» ашатын негізгі аурулар:

  1. Адреногенитальды синдром немесе бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясы. Бұл ауыр сырқат ұзақ уақыт бойы ешбір жағдайда көрінбеуі мүмкін, алайда, жасөспірім кезінде жыныстық органдардың дамуы бұзылады. Емдеу болмаған жағдайда ACS бүйректердің тұзды жоғалтуына әкелуі мүмкін, ауыр жағдайларда бұл жағдай өлімге әкеледі.
  2. Галактоземия - бұл глюкозадағы галактозаны өңдеуге қажетті ферменттер денесінде болмауы немесе болмауы. Балаға сүт және галактозасы бар барлық сүт өнімдерін толығымен шығаратын өмір бойы диета көрсетіледі.
  3. Туа біткен гипотиреоз - бұл Қалқанша безінің ауыр ауруы. Онымен бірге балада тироидты гормондар жеткіліксіз, бұл өз кезегінде көптеген жүйелер мен органдардың дамуына кедергі келтіреді. Емдеу болмаса, бұл жағдай мүгедектікке және ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі.
  4. Кистикалық фиброз - қандағы иммунореактивтік трипсиннің артық болуымен сипатталатын жағдай. Бұл ауру ас қорыту және тыныс алу жүйелерінің, сондай-ақ эндокринді бездердің ауыр бұзылуына әкелуі мүмкін.
  5. Фенилкетонурияда органда фенилаланин аминқышқылының бөлінуіне жауап беретін фермент жоқ. Бұл заттың баланың қанында шамадан тыс жинақталуы арқылы барлық ішкі органдарға әсер етеді, ақыл-ойдың артта қалуы дамып, миы қайтыс болады.

Мұндай балалар белок, оның ішінде ет, балық, сүт және т.б. сияқты өнімдерді жеуге тыйым салады; олардың тамақтануына арнайы терапиялық өнімдер фенилаланинсіз дайындалады.

Неонатальды скринингтің нәтижелері, оларда ауытқулар болмаған жағдайда, баланың ата-аналарына хабарланбайды. Дегенмен, кез-келген ауруларды анықтаған кезде, қателік мүмкіндігін болдырмауға мүмкіндік беретін қайталама сынақ дереу орындалады. Диагнозды растау кезінде дереу шаралар қабылдау қажет, өйткені бұл барлық аурулар өте ауыр және оларды емдеуді мүмкіндігінше тез бастау керек.