Кейде жас ата-аналарды жеңіп шыққан барлық жарқын жоспарлар мен үміттер бір қозғалыста болуы мүмкін. Мысалы, қорқынышты диагноз фенилкетонурия болып табылады.
Балалардағы фенилкетонурияның себептері
Фенилкетонурия генетикалық ауру болып табылады, оның мәні аминқышқыл метаболизмінің бұзылуы болып табылады, атап айтқанда, фенилаланин фенилаланин гидроксилазының жоқтығы, ол фенилаланиннің алмасуына жауап береді, тамақтың көпшілігінде дәстүрлі түрде тұтынылатын ақуыз. Протеинді бөлмеу адам миы мен жүйке жүйесіне қауіпті.
Ауру 7000 жағдайдың біреуінде өте сирек емес. Өкінішке орай, бұл аурудың бар баласы, олар жасанды, «фенилкетонурия» ұйықтаушы генінің тасымалдаушысы болған жағдайда, өте жақсы ата-аналарда пайда болуы мүмкін.
Фенилкетонурия белгілері
Аурудың қауіптілігі - жаңа туған нәресте кезеңінде арнайы сынақтарсыз тану мүмкін емес. Алғашқы белгілер 2-6 айда ғана пайда болуы мүмкін:
- lethargy;
- диарея, құсу;
- бұлшықет тонусы азайды;
- терінің өзгеруі;
- ақыл-есі кем болу.
Егер ауру уақытында анықталмаса және емдеуді бастамаса, ақыл-ойдың артта қалуы жоғары деңгейге жетуі мүмкін.
Фенилкетонурия: скрининг
Ауруды уақтылы анықтау үшін жаппай неонатальды скрининг - фенилаланинді қамту үшін нәрестенің қанын зерттеу. Егер индикаторлар көтерілсе, бала диагнозды түсіндіру үшін генетикке жіберіледі.
Фенилкетонурия: емдеу
Бұл қорқынышты аурудың терапиясында бастысы - фенилкетонуриямен дұрыс тамақтану. Фенилаланин бар өнімдерді алып тастаудағы диетаның мәні, яғни жануардың барлық белок өнімдері. Протеиннің жетіспеушілігі арнайы аминқышқылдары қоспасымен толтырылады.
Жасы бойынша жүйке жүйесінің сығылмайтын протеинге сезімталдығы төмендейді және 12-14 жастан кейін фенилкетонуриямен ауыратын барлық науқастар қалыпты диетаға ауысады.