Жыл сайын планетада генетикалық бұзылыстары бар шамамен 8 миллион бала бар. Әрине, сіз бұл туралы ойлай алмайсыз және сені ешқашан қолдамайтын боласыз деп үміттенесіз. Бірақ, осы себепті бүгінгі күні жүктілік кезінде генетикалық талдау танымал болады.
Сіз тағдырға сене аласыз, бірақ бәрін болжау мүмкін емес, ал отбасындағы үлкен қайғылы жағдайды болдырмауға тырысу керек. Жүктіліктің жоспарлау кезеңінде емдеуден өтсеңіз, көптеген тұқым қуалаушылық аурулардан аулақ болыңыз. Сізге қажет нәрсе - генетикамен алдын-ала кеңес алу. Сіздің денеңіздің және сіздің балаңыздың мұра белгілерін анықтайтын сіздің ДНҚыңыз (сіздің және сіздің күйеуіңіздің) ...
Жоғарыда айтылғандай, бұл маманға жүктіліктің жоспарлау кезеңінде кеңес беру керек. Дәрігер баланың келешегінің денсаулығын болжай алады, тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу қаупін анықтайды, тұқымқуалайтын патологияларды болдырмау үшін қандай зерттеулер мен генетикалық сынақтарды жүргізу керектігін айтады.
Жоспарлы кезеңде де, жүктілік кезінде де жүргізілетін генетикалық талдау туа біткен ақаулардың және ұрықта тұқымқуалайтын аурулардың туа біткен кезде туа біткен факторлардың әсерінен және жүктілік кезінде туа біткен факторларды анықтайды.
Егер генетикке кеңес берсеңіз:
- 35 жастан асқан анасы;
- отбасында тұқым қуалайтын аурулар бар;
- туа біткен кемістігі бар бала туылды;
- тұжырымдамада немесе жүктілік кезінде зиянды факторлар әсер еткен (рентгенограмма, белгілі бір препараттарды қабылдау, радиация);
- жүктілік кезінде күтпеген анасы өткір вирустық инфекциямен (токсоплазмоз, қызамық, өткір респираторлық инфекциялар, тұмау) озып кетеді;
- егер әйелде әйелі немесе өлі тууы болса;
- жүкті әйелдер, биохимиялық талдау және ультрадыбыспен ауыратындар.
Жүктілік кезінде жасалатын генетикалық сынақтар мен тесттер
Ұрықтың дамуында бұзушылықтарды анықтаудың негізгі әдістерінің бірі - ішек-қарын зерттеу, ол ультрадыбыстық немесе биохимиялық зерттеулер арқылы жүзеге асырылады. Ультрадыбыспен ұрық сканерленеді - бұл өте қауіпсіз және зиянсыз әдіс. Бірінші ультрадыбыстық 10-14 аптада жүргізіледі. Қазірдің өзінде ұрықтың хромосомалық патологиясын диагностикалауға болады. Екінші жоспарланған ультрадыбыстық 20-22 аптада жүзеге асырылады, онда ішкі ағзалардың, ұрықтың беті мен аяқ-қолының дамуындағы көптеген ауытқулар анықталған. 30-32 аптада УДЗ ұрықтың дамуында кішігірім кемшіліктерді, амниотикалық сұйықтықтың және қалыпты плацентаның санын анықтауға көмектеседі. 10-13 және 16-20 аптада жүктілік кезінде қанның генетикалық талдауы жүргізіледі, биохимиялық маркерлер анықталады. Жоғарыда аталған әдістер инвазивті емес деп аталады. Егер осы талдауларда патология анықталса, инвазивті зерттеу әдісі белгіленеді.
Инвазивті зерттеулерде дәрігерлер жатырдың қуысына «басып кіреді»: зерттеу үшін материал алады және жоғары дәлдікпен ұрықтың кариотипын анықтайды, бұл Даун синдромы, Эдвардс және басқалар сияқты генетикалық патологияларды болдырмауға мүмкіндік береді. Инвазивті әдістер:
- Хорион биопсиясы - болашақ плацентаның алдыңғы іш қабырғасының тесілуі арқылы жасушалар. Ол 9-12 аптаға созылады. Процедура ұзаққа созылмайды, нәтиже 3-4 күн, ал жүктілік ықтималдығы - 2%. Бірақ егер олар гендік патологияны анықтаса, ерте сатыларда жүктілікті тоқтатуға болады;
- амниоцентез - жүктіліктің 16-24 аптасында амниотикалық сұйықтықты талдау. Бұл ең қауіпсіз әдіс асқыну пайызы 1% -дан аспайды. Бірақ нәтиже ұзақ уақыт күтуге мәжбүр болады, өйткені мамандар «өседі», жасушалар және бұл процесс уақыт алады;
- Кордостентез - ұрықтың кеуде қуысының пункциясы, содан кейін ұрықтың қан жинауы 20-25 апта кезеңінде жүзеге асырылады. Бұл 5 күн бойы жүргізілген өте дәл талдау;
- плацентацентез - ұрық жасушалары бар плацентаның жасушаларының үлгілері. Асқыну қаупі 3-4%.
Бұл рәсімдерді жүргізу кезінде асқыну қаупі жоғары, сондықтан жүкті және ұрықтың генетикалық талдауы қатаң медициналық көрсеткіштерге сәйкес жүзеге асырылады. Генетикалық тәуекел тобынан пациенттерге қоса, бұл талдаулар аурудың пайда болу қаупі болған жағдайда,
Бұл тестілер тек күндізгі стационарда ультрадыбыстық қадағалауды жүзеге асырады, себебі әйел адам оларды жүргізгеннен кейін бірнеше сағат бойы мамандардың қадағалауында болуы керек. Мүмкін болатын асқынуларды болдырмау үшін ол дәрі-дәрмек тағайындауы мүмкін.
Осы диагностикалық әдістерді пайдаланған кезде 5000-нан 300-ге дейін генетикалық аурулар анықталуы мүмкін.