Генетикалық талдау біртіндеп танымал зерттеуге айналды. Зертханалық зерттеулердің осы түрінің көмегімен дәрігерлер туыстықтың дәрежесін ғана емес, сонымен қатар нақты ауруға бейімділікті де белгілей алады. Талдауды егжей-тегжейлі қарастырайық, оның түрлері мен орындалу ерекшеліктері туралы айтып береміз.
Генетикалық талдау әдістері
Генетикалық зерттеу - зертханалық зерттеулердің, эксперименттердің, бақылаудың және есептеулердің үлкен жиынтығы. Мұндай шаралардың негізгі мақсаты тұқым қуалаушылық қасиеттерін анықтау, жеке гендердің қасиеттерін зерттеу болып табылады. Осы талдаудың мақсаттарына байланысты медициналық генетикада емтиханның келесі түрлері бөлінеді:
- ДНҚ құрылымын талдау;
- хромосомалық талдау;
- генетикалық үйлесімділікті талдау;
- аурудың бейімділігін зерттеу.
ДНҚ талдау
Осындай зерттеуді жүргізу әке болу үшін ДНҚ талдауы баланың биологиялық ата-анасын үлкен пайызбен құруға көмектеседі. Оның мінез-құлқы үшін материал анадан, баладан және болжамды әкесінен алынады. Зерттеу объектісі ретінде сілекей, қан. Жиі бөкселерді қырқу (беттің ішкі бетінен материалдарды жинау) жүзеге асырылады.
Арнайы құрылғының көмегімен, генетикалық талдау жүргізілгенде, генетикалық ақпараттарға ие болған ДНҚ молекуласының кейбір бөліктері анықталды. Бірнеше рет жоғарылау кезінде зертхана 3 үлгіні бірден бағалайды. Алғашында баланың анасынан мұраға қалған генетикалық материал бөлініп алынды, ал қалған жер учаскелері болжамды әкесінің үлгісімен салыстырылады. Әке болу үшін тікелей генетикалық талдау жүргізіледі.
Хромосомалық талдау
Хромосомалық патологияны талдау туа біткен балада болуы мүмкін ауруларды анықтауға көмектеседі. Ол үшін дәрігерлер пренатальды скринингті пайдаланады. Ол зерттеулер мен ультрадыбысты зерттеу үшін қан сынамасын қамтиды. Нәтижелерді түсіндіру тек дәрігердің көмегімен жүргізіледі. Сонымен бірге бір скрининг негізінде нақты диагноз жасалмайды. Нашар нәтиже - одан әрі емтиханға нұсқау. Нормалардың мәндері арасындағы айырмашылық осындай хромосомалық бұзылулардың болуының белгісі болуы мүмкін:
- Даун синдромы ;
- трисомия 13 және 18 хромосомалар;
- Тернер синдромы;
- Klinefelter синдромы.
Жүктілікті жоспарлаудағы генетикалық сынақтар
Генетикалық үйлесімділікке талдау баланы белгілі бір серіктеске жатқызу мүмкіндігін белгілейді. Іс жүзінде көптеген ерлі-зайыптылар ұзақ уақыт бойы балалары болмауы жиі кездеседі. Дәрігерлерге сілтеме жасай отырып, міндетті зерттеулердің арасында генетикалық үйлесімділікке талдау жасалды. Ол үлкен клиникалар жағдайында және отбасын жоспарлау орталықтарында жүргізіледі.
Адам ағзасының жасушалары бетінде нақты HLA - адамның лейкоцитарлық антигені бар. Бұл ақуыздың 800-ден астам түрін орнатуға болады. Денедегі оның қызметі - вирустардың, патогендердің уақтылы танылуы. Бөтен құрылым анықталған кезде иммундық жүйеге иммуноглобулин шығаратын сигнал жібереді. Егер жүйе дұрыс жұмыс істемесе, бұл реакция өздігінен аборт жасайтын эмбрионда пайда болады.
Осы жағдайдың дамуын болдырмау үшін дәрігерлер үйлесімділікке арналған генетикалық талдауды өткізуді ұсынады. Жүргізілген кезде серіктестердің белоктар құрылымы бағаланады, олардың ұқсастығы салыстырылады. Айта кету керек, үйлесімсіздік жүктілікке кедергі болмайды. Тұжырымдамадан кейін әйел жүктіліктің ауруханада болған кезде жүкті тоқтатудың профилактикасын жүргізеді.
Жүктіліктегі генетикалық талдау
Ұрықтың генетикалық талдауы сияқты мұндай зерттеу ананың жесірінде бала дамуының ерте кезеңдерінде хромосомалық патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Мұндай зерттеу жиі скрининг деп аталады. Оның құрамына тек баланың генетикалық материалын талдау ғана емес, сондай-ақ ультрадыбыстық көмегімен болашақ баланы зерттеу. Дәрігерлер өмірмен үйлеспейтін заң бұзушылықтарды анықтай алады. Осындай зерттеу генетикалық бұзылуларды болдырмауға, қосылыстардың қандағы концентрациясын бағалай отырып, даму ықтималдығын анықтауға көмектеседі:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Дәрігерлер мұндай белгілерді көбінесе маркерлер ретінде пайдаланады, егер олардың құндылықтары белгіленген стандарттарға сәйкес келмесе, дәрігерлер қосымша тексеруді тағайындайды. Осылайша, инвазиялық әдістер қолданылады. Оларды пайдалану жүктіліктің асқыну қаупімен байланысты. Осыған байланысты тағайындау сирек жағдайларда өткізіледі. Талдаудың бұл түрлері мыналарды қамтиды:
- хорионның биопсиясы - эмбрионның сыртқы конверттеріндегі тіндік бөлшектердің талдауы;
- киндік сымнан қан іріктеу;
- амниотикалық сұйықтықты талдау.
Ауруларға сезімталдыққа арналған генетикалық талдау
Генетикалық ауруларды талдау туған нәрестедегі патологияны дамыту тәуекелін жоғары дәлдікпен бағалауға көмектеседі. Материал 4-ші күні ауруханаға жатады, егер нәресте уақытында пайда болса және бір апта өткеннен кейін босанған сәбилерде болса. Қанның іріктелуі топырақтан жүзеге асырылады. Бірнеше оның тамшылары дереу арнайы сынақ жолағына қолданылады, содан кейін зертханаға жіберіледі. Осы генетикалық талдауда дәрігерлер мұндай патологияларды (генетикалық толық талдау) қалыптастырады:
- Кистикалық фиброз. Тыныс алу және асқорыту жүйелерінің жұмысы бұзылған мұрагерлік табиғаттың ауруы.
- Фенилкетонурия. Осындай аурудан бас миының құрылымдары өзгереді - неврологиялық бұзылулар дамып, ақыл-есі артта қалады.
- Туа біткен гипотиреоз. Қалқанша безінің гормондарының туа біткен жетіспеушілігі салдарынан ауру дамиды. Бұл процесс баланың физикалық және ақыл-ой дамуына кедергі келтіреді. Гормонотерапия - оны емдеудің жалғыз жолы.
- Галактоземия. Ішкі органдардың жұмыс істеуін бұзу (бауыр, жүйке жүйесі). Бала сүтті емдәмді сақтауға мәжбүр, арнайы терапиядан өтеді.
- Адреногениталды синдром. Андрогенттердің синтезі көбейген.
Онкологияның генетикалық анализі
Онкологиялық процестің табиғатынан көптеген зерттеулер барысында ғалымдар аурудың мұрагерлік факторымен байланысын орнатуға көмектесті. Онкологиялық ауруларға деген генетикалық бейімділік бар - құнсыздануға ұшыраған ата-бабалар тобында болу ұрпақтарда онкологияның даму қаупін арттырады. Мысалы, генетиктер BRCA1 және BRCA2 гендерінің 50% жағдайда сүт безі қатерлі ісігінің дамуына жауапты екенін анықтады. Қатерлі ісікке генетикалық бейімділік осы гендердің мутациясына байланысты.
Семіздікке арналған генетикалық талдау
Бірнеше ондаған жылдар бойы диетологтар көптеген зерттеулер жүргізіп, артық салмақ туғызуға тырысты. Нәтижесінде азықсыз тамақтанудан басқа, теңгерімсіз диета, сондай-ақ семіздіктің генетикалық бейімділігі бар екендігі анықталды. Мәселен, ерте жастан бастап дене массасы индексі мен салмақтың өсуіне бейімділік арасындағы қатынастарды байқауға болады. Шыңы организмдегі гормондық өзгерістер кезінде - жыныстық қатынас, жүктілік және емшек сүті, менопауза кезеңі.
Генетика салмағын жоғарлату үшін жауапты гендер арасында:
- FTO - салмаққа жауапты;
- HMGI-C - май жасушаларының өсуін белсендіреді;
- NRXN3 - қанықтылықтың қалыптасуына әсер етеді;
- FIT1 және FIT2 - майлы тіннің пайда болатын жасушалары - адипоциттердің қалыптасуын ынталандырады.
Органдар мен жүйелердің жай-күйін бағалау кезінде, семіздікке бейімділігін анықтау үшін қанның генетикалық анализі келесі заттардың концентрациясын анықтау үшін орындалады:
- лептин - организмдегі метаболикалық процестерді реттейді, энергия шығынын ұлғайтады;
- T4 бос, TSH - Қалқанша безінің гормондары;
- глицатталған гемоглобин, глюкоза - көмірсулардың метаболизмінің күйін сипаттайды.
Генетикалық тромбофилияға сараптама
Таныстыру деңгейінде қан тіндерінің, тромбидің пайда болуына бейімділігі артады. Тромбофилияға генетикалық бейімділік байқалады, егер мутация генде пайда болса, ол қанның қан ұюы факторына жауап береді - F5. Бұл тромбиннің қалыптасу жылдамдығын арттырады, бұл қанның ұю үрдісін жақсартады. Протромбиндік геннің (F2) мутациясы осы фактордың коагуляция жүйесінде синтезін арттырады. Мұндай мутациялар болған кезде тромбоздың пайда болу қаупі бірнеше есе артады.
Лактаза жеткіліксіздігі үшін генетикалық зерттеу
Лактозаның төзімсіздігі бұзылу болып табылады, бұл органның сүт сүтін сіңіру қабілетсіздігін анықтайды, бұл ферментті лактаза ішек синтезінің төмендеуіне байланысты. Жиі ауруды және оған бейімділігін белгілеу үшін C / T-13910 және C / T-22018 гендерін анықтау үшін генетикалық талдау жүргізіледі. Ферменттердің төмен синтезіне тікелей жауапты. Олардың құрылымын бағалау ұрпақтарда, гендер тасымалдаушыларында құнсызданудың ықтимал дамуын анықтауға көмектеседі. Генетикалық талдауды декодтауды мамандар жүзеге асырады.
Гилберт синдромы үшін генетикалық тексеру
Гилберт синдромы - туа біткен патологиялық аурулар. Жиі отбасылық сипатқа ие, ата-аналардан балаларға беріледі. Бұл билирубин деңгейінің ұлғаюымен қатар жүреді. Себебі бауыр жасушаларының құрамындағы фермент глюкуронилтрансфераның синтезін бұзу және еркін билирубиннің қосылыстарына қатысады. Генетикалық қан анализі UGT1 генін және оның көшірмесін бағалау арқылы патологияны құруға көмектеседі.
Алкоголизмнің генетикалық бейімділігі
Мәселені зерттейтін дәрігерлер алкоголь мен генетикаға деген тәуелділікті орнатуға тырысып, ұзақ зерттеулер жүргізеді. Алайда мұндай ауруға генетикалық бейімділік белгіленбеген. Көптеген гипотезалар бар, бірақ олардың нақты растамасы жоқ. Дәрігерлер жиі ауруға шалдығып, дертті таңдаудың салдары ретінде жиі кездеседі. Мұны алкоголизмнен зардап шеккен табысты, табысты адамдар растайды.
Генетикалық паспорт
Медициналық клиникаларда көрсетілетін қызметтердің артуы тізімде толық генетикалық денсаулық паспорты сияқты көрінеді. Бұл организмнің толық генетикалық талдауын қамтиды, ол аурулардың белгілі бір тобына бейімделуді көздейді. Сонымен қатар, қонақүй гендерінің бағасы белгілі бір қызмет түріне бейімділігін анықтауға, жасырын таланттарды анықтауға көмектеседі.