Сирек генетикалық аурулар - тұжырымдама өте шартты ауру дерлік кез келген аймақта болмайды, ал дүние жүзінің басқа бөлігінде халықтың көп бөлігіне жүйелі түрде әсер етеді.
Генетикалық аурудың диагностикасы
Тұқымқуалайтын аурулар өмірдің алғашқы күнінен туындамайды, олар бірнеше жылдан кейін ғана көрінеді. Сондықтан, жүктілікті жоспарлау кезінде және ұрықтың дамуында мүмкін болатын адамның генетикалық ауруларын дер кезінде талдау қажет. Бірнеше диагностикалық әдістер бар:
- Биохимиялық. Бұл тұқым қуалаушылық бұзылулармен байланысты аурулар тобын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс генетикалық аурулардың перифериялық қанын талдауды, сондай-ақ басқа сұйықтықтарды сапалы және сандық зерттеуді қамтиды.
- Цитогенетикалық. Ол клеткалардың хромосомаларын ұйымдастырудағы бұзылыстардың салдарынан туындайтын ауруларды анықтауға қызмет етеді.
- Молекулалық-цитогенетикалық. Бұл бұрынғыға қарағанда неғұрлым жетілдірілген әдіс және тіпті хромосомалардың құрылымы мен орналасуындағы ең аз өзгерістерді диагностикалауға мүмкіндік береді.
- Синдромологиялық . Генетикалық аурулардың симптоматикасы көбінесе патологиялық емес аурулардың белгілерімен сәйкес келеді. Бұл диагностикалау әдісінің мәні тұқым қуалайтын ауру синдромын көрсететін белгілердің тұтас сериясынан айырмашылығы болып табылады. Бұл арнайы компьютерлік бағдарламалардың көмегімен және генетик маманы мұқият тексерумен жасалады.
- Молекулалық-генетикалық. Ең заманауи және сенімді әдіс. Адамның ДНҚ-ны және РНК-ны зерттеуге, тіпті шағын өзгерістерді, соның ішінде нуклеотидтердің кезектілігін анықтайды. Ол моногенді ауруларды және мутацияларды диагностикалау үшін қолданылады.
- Ультрадыбысты зерттеу:
- жамбас ағзалары - әйелдердің ұрпақты болу жүйесі ауруларын анықтау, бедеулік себептері;
- ұрықтың дамуы - туа біткен кемістіктерді диагностикалау және кейбір хромосомалық аурулардың болуы.
Генетикалық ауруларды емдеу
Емдеу үш әдісті қолданады:
- Симптоматикалық. Аурудың себебін жоймайды, бірақ ауыр белгілерді жояды және аурудың одан әрі дамуына жол бермейді.
- Этиологиялық. Генді түзету әдістерінің көмегімен аурудың себептеріне тікелей әсер етеді.
- Патогенетикалық. Денедегі физиологиялық және биохимиялық процестерді өзгерту үшін қолданылады.
Генетикалық аурулардың түрлері
Генетикалық тұқым қуалайтын аурулар үш топқа бөлінеді:
- Хромосомалық ауытқулар.
- Моногендік аурулар.
- Полигендік аурулар.
Туа біткен аурулар тұқым қуалайтын ауруларға жатпайды. олар көбінесе ұрықтың немесе инфекциялық зақымдардың механикалық зақымдануынан пайда болады.
Генетикалық аурулардың тізімі
Ең көп таралған тұқым қуалайтын аурулар:
- гемофилия;
- түсті соқырлық;
- Даун синдромы;
- мистикалық фиброз;
- spina bifida;
- Канванның ауруы;
- лейкодистрофия Pelitseus-Merzbacher;
- нейрофиброматоз;
- Ангелманның синдромы;
- Thea-Sachs ауруы;
- Charcot-Marie ауруы;
- Джоббер синдромы;
- Prader-Willi синдромы;
- Тернер синдромы;
- Klinefelter синдромы;
- фенилкетонурия.
Ең сирек кездесетін генетикалық аурулар:
- Capgrass қате түсінігі;
- тірі мәйіт синдромы;
- көлеңке;
- Клейн-Левин синдромы;
- прогрия;
- слон ауруы;
- өткір рефлексия;
- микропсия;
- цикеро;
- Стендаль синдромы;
- жарылыс басының синдромы;
- Робен синдромы.
Сирек генетикалық тері аурулары:
- порфирия;
- Блауско желісі;
- көгілдір тері синдромы;
- гипертрихоз;
- Гюнтер ауруы.