Қанның қызыл түсі, сондай-ақ оттегін тасымалдау қабілеті гемнің болуына байланысты. Өз кезегінде, бұл биохимиялық қосылыстар ферменттердің арқасында пайда болады, оның өндірісі порфиринді талап етеді. Бұл заттар жеткіліксіз болған кезде порфирия дамиды, әдетте, тұқым қуалайтын фактор болып табылады.
Генетика және порфирия
Аурудың прогрессиясына бейімделетін негізгі фактор қандағы HLA B7 және HLA A3 антиген тасымалдаушысының болуы болып табылады. Олар гемнің пайда болған ферменттердің жеткіліксіз шығарылуына, сондай-ақ, липидті қосылыстардың тотығуының бұзылуына әкеледі.
Генетикадан басқа, Б, С және А гепатиттері (ауыр нысанда) бауырдың паренхимасының бұзылуымен, сүйек кемігін зақымдауы маңызды болып табылады.
Порфирия белгілері
Бауыр мен сүйек кемігін қажетті ферменттік қосылыстар пайда болады. Тиісінше, порфирия белгілері зардап шеккен органға байланысты, сондай-ақ әртүрлі патологияға байланысты өзгереді.
Бауыр түрінің келесі кіші топтары және тән клиникалық көріністері бар:
- Тұқымқуалайтын. Ең айқын симптом - эпигастрий аймағында ауырсыну. Бұдан басқа, тахикардия, жұмсақ ақыл-ойы бар аурулар, гипертония бар .
- Жедел үзіліс. Курс тұқым қуалайтын түріне біршама ұқсас, бірақ ол орталық және перифериялық жүйке жүйесіне әсер етеді. Бұған галлюцинация, бронхтың тегіс бұлшық еттерін, өкпелерді эпилептической талшықтармен, тесілуімен және парализмен бірге жүреді.
- Честер. Географиялық орналасуы (Англияның Честер қаласындағы науқастар) және генеалогиялық қарым-қатынастар бойынша өз есімін алды. Порфирияның бұрынғы түріне ұқсас, бірақ ол ауыр симптомдарға ие, кейде бұл бүйрек жеткіліксіздігіне толы.
- Копропротопорфирия. Ол Оңтүстік Африка тұрғындарына тән үш аурудың жоғарыда аталған түрлерінің клиникалық көріністерін біріктіреді. Ауруды эпидермис бетіндегі бөртпе жүреді.
- Urokopproporfiriya. Бұл көбінесе тері порфириясы деп диагноз қойылады - симптомдар пигментацияны бұзу және қол мен бет аймағында кішкене көпіршіктердің пайда болуы ретінде көрінеді. Бұл көбінесе Ресей мен бұрынғы ТМД елдері тұрғындарына әсер етеді.
Егер сүйек кемігін порфириндердің синтезі бұзылса, бұл аурулар дамиды:
- Эритропоэтинді уропорфирия. Аурудың ең қауіпті түрі, себебі ол сізге сирек ересек өмір сүруге мүмкіндік береді. Ол терінің зақымдалуы (емделмейтін жаралы эрозиялармен), тіс, күн радиациясына сезімталдық және қанның инфекциясының дамуымен сипатталады.
- Эритропоэтическопрофорфирия. Негізгі симптом - ультракүлгіндерге сезімталдық, ол эпидермистің ісінуін, қышуын және гиперемиясын тудырады. Ұзақ күн сәулесінің әсерінен кейін везикулалардың пайда болуы, геморрагиялық бөртпе, терілерде жаралар және шрамдар пайда болады.
- Еритопоэтическая протопорфирия. Алдыңғы патология түріндегі дәл сол клиникада сипатталған қан препаратымен (протопорфин концентрациясы эритроциттерде артады) диагноз қойылады.
Порфир ауруларын емдеу
Қазіргі таңда ауруды емдеудің тиімді әдістері жоқ. Симптоматикалық емдеуді қолдануды қамтиды
- қан қысымын төмендету;
- спленэктомия;
- плазмоферез ;
- қабынуға қарсы және анальгетикалық препараттарды қабылдау;
- Ультракүлгін сәулелерден тұрақты қорғау;
- глюкоза ерітіндісімен драпперлерді мерзімді түрде монтаждау, riboxin, adenosine monophosphate, delagila енгізу.