Егер ерлі-зайыптылар салауатты және толыққанды баланың туылуына толық сенімді болғысы келсе, жүктілікте генетикалық сынақтарды жүргізу туралы қамқорлық жасауға тұрарлық. Әрине, баланың тұжырымдамасын және туылуын жоспарлау сатысында оның оңтайлы нұсқасы болады, бірақ көбінесе адамдар жақын арада күтпеген жерден ата-аналар болатынын біледі.
Жүктілікте генетикалық сынақтардың нәтижелерін алу қандай жағдайларда қажет?
Болашақ анасы «тәуекел тобына» жатса, оған генетикпен тексеру керек. Әсіресе, жүктілік кезінде қанның генетикалық анализін жеткізу мынадай жағдайларда қажет:
- болашақ ананың жасы 35-тен асты;
- Жүкті бала кезіндегі туа біткен ақаулар немесе тұқым қуалайтын аурулар туылған;
- жүктіліктегі генетикалық талдау қажет болғанда әйел ұрықтанудан бұрын есірткіге, алкогольге, ысталғанға немесе күшті препараттармен емделуге келгенде қажет;
- зерттеулердің осы түріне қатысты белгілер бұрынғы төменірек болады, өлі баланың немесе патологиясы бар баланың ауыртпалығын шешеді.
Жүкті әйелдердің генетикасын талдауға болмайды, егер болашақ анасы күшті вирустық немесе жұқпалы аурумен ауыратын болса.
Жүкті әйелдерді генетикалық талдаудың түрлері
Генетикалық ауытқуларды анықтаудың ең жиі қолданылатын әдістері - қан анализі мен ультрадыбысты зерттеудің биохимиялық зерттеуі. Егер олар кез-келген патологияның болуын көрсеткен болса, әйелге плацентаның бөлшектерін және ұрықтың сыртқы қабығын ( хорион биопсиясы ), амниотикалық сұйықтықты зерттеуді, кордосентезді және тағы басқаларды іріктеу және зерделеу қажет. Бірақ олардың барлығы да толық бейнені бере алмайды, себебі әр жүктілік бірегей және қайталанбас процесс.