Жақында елімізде жаңа туған нәрестенің генетикалық ауруларына және аудиологиялық скринингтеріне сауалнама жүргізу міндетті болды. Бұл шаралар ең ауыр ауруларды уақтылы анықтауға және емдеуге бағытталған.
Жаңа туылған нәрестелер үшін неонаталдық скрининг дегеніміз не?
Жаңа туған нәрестелерді скрининг - мұрагерлік ауруларды анықтаудың жаппай бағдарламасы. Басқаша айтқанда, бұл барлық нәрестелердің сынағы, қандағы белгілі бір генетикалық ауру іздерінің болуы үшін. Жаңа туған нәрестелердің көптеген генетикалық бұзылулары жүктілік кезінде скрининг кезінде де анықталуы мүмкін. Дегенмен, бәрі емес. Аурулардың кең ауқымын анықтау үшін қосымша зерттеулер жүргізілуде.
Жаңа туған нәрестелерді неонатальды тексеру баланың өмірінің алғашқы күндерінде, ол ауруханада болған кезде жүзеге асырылады. Мұны істеу үшін бала қабықтан қан алып, зертханалық зерттеулер жүргізеді. Жаңа туған нәрестелерді тексеру нәтижелері 10 күн ішінде дайын. Мұндай ерте емдеу аурудың ертерек анықталуымен байланысты, баланың сауығуына неғұрлым көп ықтималдығы бар. Зерттелген аурулардың көпшілігі бірнеше айларға, тіпті жылдарға арналған сыртқы көріністерге ие болмайды.
Жаңа туған нәрестелерді тексеру мынадай тұқым қуалайтын аурулар бойынша емтихандарды қамтиды:
Фенилкетонурия - фенилаланин аминқышқылын бұзатын ферменттің белсенділігінің болмауы немесе төмендеуінен тұратын ауру. Бұл аурудың қауіпі - бұл қандағы фенилаланиннің жиналуы, бұл өз кезегінде неврологиялық бұзылуларға, мидың зақымдануына, ақыл-ойдың артта қалуына әкелуі мүмкін.
Кистикалық фиброза - асқазан және тыныс алу жүйелерінің бұзылуымен бірге жүретін ауру, сондай-ақ баланың өсуін бұзу.
Туа біткен гипотиреоз - бұл гормондардың өндірісін бұзу кезінде көрінетін, бұл физикалық және ақыл-ой дамуының бұзылуына әкелетін қалқанша бездің ауруы. Бұл ауру балаларға қарағанда қыздарға әсер етеді.
Адреногенитальды синдром - бұл бүйрек үсті безінің бұзылуымен байланысты түрлі аурулар жиынтығы. Олар адам ағзасының барлық мүшелерінің метаболизміне және жұмысына әсер етеді. Бұл бұзылулар жыныстық, жүрек-қантамырлық және бүйректерге теріс әсер етеді. Егер емдеуді уақытында бастамасаңыз, онда бұл ауру өлімге әкелуі мүмкін.
Галактоземия - галактозаның өңделуіне арналған ферменттер болмаған ауру. Денеде жиналған бұл фермент бауыр, жүйке жүйесі, физикалық даму және есту қабілетіне әсер етеді.
Көріп отырғанымыздай, зерттелген барлық аурулар өте маңызды. Егер сіз жаңа туған нәрестелер үшін скринингтік тексеруді уақытында өткізбейтін болсаңыз және емдеуді бастамасаңыз, онда салдары ауыр болады.
Нәрестенің скринингінің нәтижелері бойынша УДЗ тағайындалуы мүмкін және дәл және нақты диагнозды белгілеу үшін қажетті басқа сынақтар болуы мүмкін.
Жаңа туылған нәрестелер үшін аудиологиялық скрининг дегеніміз не?
Жаңа туған нәрестелердің аудио-скринингі ерте емтихан деп аталады. Қазір балалардың 90% -ы перзентханада аудиологиялық сынақтан өтті, ал қалғандары клиникада естуді тексеру үшін жіберіледі.
Ал, егер қауіп-қатерден болған балалар тек аудиологиялық скринингке ұшыраса, қазір барлық нәрестелер үшін міндетті болып табылады. Мұндай масштабты зерттеу егер мәселе уақытында анықталса, есту қалпына келтірудің жоғары тиімділігіне байланысты. Сонымен қатар, есту аппараттары бар протездер өмірдің алғашқы айларында жиі пайдаланылады, сонымен қатар уақтылы диагностика қажет.