Жүктілік кезінде болашақ аналар ұрықтың ерте генетикалық бұзылыстарын анықтау үшін пренатальды скрининг жасайды. Бұл топтың ең маңызды ауруларының бірі 1960 жылы Джон Эдвардтың сипаттаған синдромы. Медицинада бұл трисомия деп аталады.
Эдвардс синдромы - қарапайым сөздермен не айтады?
Дұрыс ерлер мен әйелдердің репродуктивті клеткаларында 23 дана мөлшерінде стандартты немесе гаплоидті хромосом жиынтығы бар. Біріктіргеннен кейін олар жеке жиынтығы - кариотип жасайды. Ол ДНҚ-паспорты ретінде бала туралы бірегей генетикалық деректерді қамтиды. Қалыпты немесе диплоидті кариотипта анамнан және әкесінен 46 хромосома, әр типтің 2 түрі бар.
Аурумен бірге, 18 жұпта қосымша қайталанатын элемент бар. Бұл трисомия немесе Эдвардс синдромы - кaryotype, 46 бөлік орнына 47 хромосомнан тұрады. Кейде 18 хромосоманың үшінші данасы ішінара немесе барлық жасушаларда болмайды. Мұндай жағдай сирек диагноз қойылады (шамамен 5%), бұл нəтижелер патологияның дамуына əсер етпейді.
Эдвардс синдромы - себептері
Генетиктер әлі күнге дейін кейбір балалар сипатталған хромосомалық мутацияны неге дамытқанын әлі анықтай алмады. Бұл кездейсоқтық деп есептеледі және оны болдырмау үшін алдын-алу шаралары жоқ. Кейбір сарапшылар сыртқы факторларды және Эдвардс синдромын байланыстырады - бұл ауытқулардың дамуына септігін тигізетін себептер:
- препараттарды, алкогольді, темекі өнімдерін ұзақ уақыт бойы қолдану;
- тұқым қуалаушылық;
- 45 жастан асқан анасының немесе әкесінің жасы;
- Жыныс мүшелерін жұқтыру;
- иммундық, эндокриндік және репродуктивтік жүйелерге әсер ететін дәрілік заттарды ұзақ мерзімді қолдану;
- радиоактивті сәулелену әсеріне ұшырайды.
Эдвардс синдромы - генетика
Соңғы зерттеулердің нәтижелері бойынша 18 хромосомада 557 ДНҚ бөлімі бар. Олар денеде 289 астам белоктардың түрлерін кодтайды. Олардың пайыздық үлесі генетикалық материалдың 2,5-2,6% құрайды, сондықтан үшінші 18 хромосома ұрықтың дамуына қатты әсер етеді - Эдвардс синдромы бас сүйек, жүрек-қан тамыры және генитоорганикалық жүйелердің сүйектеріне зиянын тигізеді. Мутация мидың кейбір бөліктеріне және перифериялық жүйке плексустарына әсер етеді. Эдвардс синдромымен науқас үшін суретте көрсетілгендей, кариотип ұсынылған. Ол барлық жинақтардың 18 жиынтығынан басқа жұптасқандарын көрсетеді.
Эдвардс синдромының жиілігі
Бұл патология өте сирек кездеседі, әсіресе танымал генетикалық аномалиялармен салыстырғанда. Аурулар Эдвардс синдромы 7000 сау нәрестенің бір нәрестесінде, негізінен қыздарда диагноз қойылған. Әкесі немесе заты жасының трисомияның пайда болу ықтималдығына айтарлықтай әсер етпейді. Ата-анасы 45 жастан асқан жағдайда, балаларға Edwards синдромы 0,7% -дан көбіне келеді. Бұл хромосомалық мутация жас кездерде ойластырылған жасөспірімдер арасында да кездеседі.
Эдвардс синдромы - белгілер
Қаралып отырған ауру трисомиозды 18 дәл анықтауға мүмкіндік беретін нақты клиникалық көріністі қамтиды. Эдвардс синдромымен бірге келетін белгілердің екі тобы бар - симптомдар әдетте ішкі ағзаның жеткіліксіздігіне және сыртқы ауытқуларға жатады. Манифестацияның бірінші түрі мыналарды қамтиды:
- umbilical, inguinal herrias;
- туа біткен жүрек ақаулары ;
- сіңдіру және жұтылу рефлексиясының болмауы;
- Меккелің дивертикалығы ;
- гастроэзофагеальді рефлюкс;
- анус немесе өңештің атрезиясы;
- клитория гипертрофиясы;
- корпус қасқыр тұқымының дамымауы, миы;
- крипторхидизм ;
- ішектің дұрыс емес орналасуы;
- гипоспиадалар;
- жасушалардың екі есе көбеюі;
- миокардтың айналуы немесе тегістелуі;
- сегменттелген немесе жылқы тәрізді бүйрек;
- аналық безендірілмеген аналық бездер;
- икемді омыртқа;
- бұлшықет дистрофиясы;
- дене салмағының төмендігі (туу кезінде шамамен 2 кг).
Сырттай, Эдвардс синдромын анықтау оңай - трисомиозы бар балалар суреті 18 келесі симптомдардың бар екенін көрсетеді:
- диспропоративтік шағын басы;
- бұрмаланған бет пішіні;
- тар және қысқа глоттис;
- деформацияланған, төмен құлаған құлақ (көлденең созылған);
- лобтардың жоқтығы, кейде - трагу және тіпті құлақ арнасы;
- қысқа және кең кеуде;
- төменгі жақтың дамымауы;
- кішігірім аузында патологиялық қысқа жоғарғы ернінің арқасында жиі үшбұрышты тесік бар;
- Мұрынды ендірілген көпір;
- «Rocking-stop»;
- саусақтардың немесе олардың бірігуі арасындағы мембраналар (жарқыраған қолдар);
- жоғары тамшылары, кейде жыртылған;
- Ұзындығы жоғары қылшық тәрізді қысқа мойын;
- алақандағы көлденең борандар мен қопсытқыштар;
- теріге гемангиомалар және папилломалар;
- қабақтардың потозы;
- страбизм;
- шырышты және төмен маңдайдан шыққан.
Эдвардс синдромы - диагностика
Сипатталған генетикалық ауру - түсік түсірудің тікелей көрсеткіші. Эдвардс синдромы бар балалар ешқашан толық өмір сүре алмайды, және олардың денсаулығы тез нашарлайды. Осы себепті трисомияны 18 ең ертерек мерзімде анықтау маңызды. Бұл патологияны анықтау үшін бірнеше ақпараттық скринингтер жасалды.
Эдвардс синдромын талдау
Биологиялық материалдарды зерттеу үшін инвазивті емес және инвазивті әдістер бар. Тесттің екінші түрі ең сенімді және сенімді деп есептеледі, бұл дамудың ерте кезеңдерінде ұрықта Эдвардс синдромын анықтауға көмектеседі. Инвазивті емес - ананың қанының стандартты пренатальды скринингі. Инвазивті диагностикалық әдістерге мыналар жатады:
- Хорионды вилус биопсиясы. Зерттеу 8 аптадан тұрады. Талдау жасау үшін плацентаның қабығының бір бөлігі жырылып кетеді, себебі құрылымы ұрықтың тініне мүлдем сәйкес келеді.
- Амниоцентез . Сынақ кезінде амниотикалық сұйықтықтың үлгісі қабылданады. Бұл процедура Edwards синдромын 14-ші аптадан бастап айқындайды.
- Кордосентез. Талдау ұрықтың кішкентай киндік қанының қанын қажет етеді, сондықтан бұл диагноз әдісі 20 аптадан кейін ғана қолданылады.
Биохимиядағы Эдвардс синдромының қаупі
Пренатальды скрининг жүктіліктің бірінші триместрінде жүргізіледі. Болашақ анасы биохимиялық талдау үшін жүктіліктің 11-13 аптасында қан тапсыруы керек. Крониональды гонадотропин мен плазмалық ақуыздың деңгейін анықтау нәтижелері бойынша ұрықта Эдвардс синдромының қаупі есептеледі. Егер жоғары болса, әйел зерттеудің келесі кезеңіне сәйкес келетін топқа (инвазивті) келеді.
Эдвардс синдромы - УЗИ арқылы белгілер
Диагноздың бұл түрі сирек қолданылады, негізінен, жүкті әйел алдын-ала генетикалық скринингтен өтпеген жағдайларда. Эдвардтың ультрадыбыстық синдромы ұрық дерлік толық қалыптасқанда ғана кейінірек анықталуы мүмкін. Трисомияның 18 белгілері:
- жүрек-қан тамырлары және жыныс жүйесі органдарының ішкі ақаулары;
- тірек-қимыл құрылымдарының ауытқулары;
- бас сүйегінің патологиясы және бастың жұмсақ тіндері.
- Ультрадыбыспен аурудың жанама белгілері:
- брадикардия;
- ұрықтың дамуын кешіктіру;
- киндік сымның бір артериясы (екі болуы керек);
- іш қуысында шұңқыр;
- мұрын сүйектерінің көрнекі болмауы.
Эдвардс синдромы - емдеу
Зерттелген мутация терапиясы оның симптомдарын жеңілдетуге және нәрестенің өмірін жеңілдетуге бағытталған. Эдуардтың синдромын емдеу және баланың толық дамуын қамтамасыз ету мүмкін емес. Стандартты медициналық көмек:
- тамырдың анус немесе ішектің атрезиясымен өтуін қалпына келтіру;
- соратын және глотка рефлекстерінің жоқтығына байланысты зонд арқылы тамақтандыруды ұйымдастыру;
- жүрек-тамыр жүйесі жұмысын тұрақтандыру;
- несептің ағылуын қалыпқа келтіру.
Жаңадан туылған нәрестелердің жиі Edwards синдромы қабынуға қарсы, бактерияға қарсы, гормоналды және басқа да күшті препараттарды қолдануды талап етеді. Ол ауру тудыратын барлық байланысты ауруларды уақтылы қарқынды терапия үшін қажет:
- Wilms ісігі ;
- конъюнктивит;
- пневмония;
- отит медиасы;
- өкпе гипертониясы;
- синусит;
- зәр шығару-жыныстық инфекциялар;
- фронтит;
- жоғары қан қысымы және басқалар.
Эдвардс синдромы - болжам
Генетикалық аномалиямен сипатталған эмбриондардың көбісі жүктілік кезінде төменгі ұрықтың денесін қабылдамау салдарынан өледі. Туылғаннан кейін болжам ақ көңілсіз. Егер Эдвардс синдромы диагноз қойылса, мұндай балалар қаншалықты өмір сүреді, пайызбен қарастырамыз:
- 60% - 3 айдан аспайды;
- 7-10% - 1 жыл;
- шамамен 1% - 10 жылға дейін.
Ерекше жағдайларда (ішінара немесе мозаикалық трисомия 18), бірлік жетілуіне қол жеткізе алады. Мұндай жағдайларда тіпті Джон Эдвардс синдромы едәуір алға жетеді. Бұл патологиясы бар ересек балалар олигофрениялық болып қалады. Оларды үйренуге болатын максимум:
- басыңды көтеріңіз;
- Улыбка;
- тәуелсіз жерде;
- адамдардың шектеулі шеңберін тану.