Жаңа туған нәресте кезеңінде диагноз қойған фенилкетонурияның қандай ауруы анықталғанын анықтаған кезде дереу емдеуді бастау қажет. Ерте анықтау және емдеу тиімді нәтижелерге қол жеткізуге мүмкіндік береді.
Фенилкетонурия - бұл ауру қандай?
Фенилкетонурия немесе Кесетін ауруы - бұл 1934 жылы Норвегиялық ғалым Фелингсте сипатталған ауыр патология. Содан кейін Felling кішкентай балалардың ақыл-есі кем болуымен сауалнама жүргізді және пациенттердің денесіне бөлінбейтін тағаммен бірге келетін аминқышқыл фенилаланиннің бұзылуының фенилпирвататтың несептегі болуын анықтады. Фенилкетонурия - бұл табиғаттың метаболическалық бұзылыстарымен байланысты ауру, бірінші болып табылды.
Фенилкетонурия мұра болып табылады
Кесетін ауруы - ата-аналарының балаларына берілген хромосомалық-генетикалық, мұрагерлік. Патологияны дамытуға арналған қылмыс - бұл 12 хромосомада орналасқан ген. Фенилаланин-4-гидроксилазды бауыр ферменті өндірісіне жауапты, ол арқылы фенилаланинді басқа затқа - тиросинге айналдыру (бұл қалыпты жұмыс үшін қажет).
Фенилкетонурияның рецессивтік қасиет ретінде мұрагері анықталды. Адамдардың 2% -ы ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады, бірақ олар фенилкетонуриядан зардап шекпейді. Патология тек анасы да, әкесі де генге балаға берілсе ғана дамиды және бұл 25% ықтималдығы болуы мүмкін. Егер фенилкетонурия рецессивтік қасиет ретінде мұраланса, әйелі гетерозигот болып табылады, ал күйеуі геннің қалыпты алласы үшін гомозиго болып табылады, онда балалардың фенилкетонурия генінің сау тасымалдаушылары болу ықтималдығы 50% құрайды.
Фенилкетонурияның түрлері
Фенилкетонурияны кім көтере алатындығын ескере отырып, аурудың қандай түрі, көбінесе бұл классикалық патология түрінде кездеседі, бұл жағдайлардың 98% -ында кездеседі. Қалған жағдайларда - фенилкетонурия кофакторы, оның синтезі немесе белсенді формасын қалпына келтіру салдарынан тетрагидробиоптериндік ақаулардан туындаған. Бұл зат бірқатар ферменттердің кофакторы болып табылады және онсыз олардың қызметінің көрінісі мүмкін емес.
Фенилкетонурия - себептері
Кесілеу ауру - бұл фенилаланин-4-гидроксилаздың жетіспеушілігіне немесе жетіспеушілігіне себеп болатын геннің мутациясына байланысты фенилаланиннің тіндерінде және физиологиялық сұйықтарында, сондай-ақ оның толық емес бөлінуінің өнімдері жинақталады. Артық фенилаланиннің бөлігі аурудың атауын анықтайтын несепте шығарылатын фенилкетондарға айналады.
Метаболикалық процестердің бұзылуы негізінен миға әсер етеді. Оның тіндерінде уытты әсер жасалады, майдың метаболизм процестері үзіледі, жүйке талшықтары миелинациясы сәтсіздікке ұшырайды және нейротрансмиттерлердің қалыптасуы азаяды. Осылайша баланың психикалық дамуының патогенетикалық механизмін іске қосу басталады.
Фенилкетонурия - симптомдар
Туған кезде диагнозы бар баланың денсаулығы жақсы болады және 2-6 айдан кейін алғашқы симптомдар анықталады. Фенилкетонурия белгілері баланың денесі сүт немесе жасанды тамақтандыруға арналған қоспалармен бірге келетін фенилаланинді жинағанда пайда болады. Осындай белгілер әлі жоқ болуы мүмкін:
- шектен тыс уайым немесе алаңдаушылық;
- негізсіз айғайлар;
- бұлшықет дистониясы ;
- жиі қайталануы;
- конвульсиялар ;
- ұйқының бұзылуы.
Сонымен қатар, науқас балалар дененің сау мүшелеріне қарағанда организмдегі пигментті меланинді бұзумен байланысты жеңіл, тері, шашы мен көзі бар. Дәрігерлер немесе мұқият ата-аналар назар аударатын тағы бір диагностикалық белгі - бұл несептегі және терде фенилаланиннің шығуынан туындаған «тінтуірдің» иісі.
Алғашқы қосымша тамақты енгізгеннен кейін, алты айдан кейін клиникалық көріністер айқындалады:
- жеке тақырыптарға назар аудару қабілетсіздігі;
- барлық жағдайға немқұрайлылық;
- бет әлпеттерінің жоқтығы, күлімсіреу;
- қолдардың тітіркенуі және т.б.
Сондай-ақ, физикалық бұзылулар да байқалады: кішкене басы, жоғары жоғарғы жақ, өсім артта қалады. Кейіннен науқас балалар бастарын ұстай бастайды, сылап, отырады, тұрып кетеді. Ережедегі арнайы жағдай - тән «пішінді», оның қолдары локте тұрақты, ал тізедегі аяқтарда. Үш жасында емдеу басталмаса, симптоматология өсіп келеді.
Фенилкетонурия - диагностика
Балалардағы фенилкетонурия жиі перзентханада анықталады, бұл уақытты емдеуді бастауға және бірқатар қайтымсыз салдардың дамуына жол бермеуге мүмкіндік береді. Туылғаннан кейін 4-5 күннен кейін нәресте кейбір ауыр генетикалық ауруларды анықтау үшін бос асқазанға капиллярлық қан алады, олардың ішінде - фенилкетонурия. Егер перзентханадан алынған үзінді бұрын болған болса, талдау өмірдің алғашқы 10 күнінде тұрғылықты жердегі емханада жүргізіледі.
Сирек жағдайларда қате нәтижелер бар екенін ескере отырып, диагноз бірінші талдаудың нәтижелері бойынша ешқашан орнатылмайды. Қолданыстағы патологияны растау үшін бірқатар басқа зерттеулер тағайындалды, олардың арасында:
- фенилпируватты табу үшін зәр анализі;
- плазмадағы фенилаланин мен тирозинді сандық анықтау;
- бауыр ферментінің белсенділігін анықтау;
- электроэнцефалография және мидың магниттік-резонанстық көрінісі.
Инвазивті пренатальді диагноз кезінде ұрықта патологияны дамытуға әкелетін генетикалық ақау табылуы мүмкін. Ол үшін вилус хорионы немесе амниотикалық сұйықтықтан алынған клеткалардың үлгілері таңдалады, содан кейін ДНҚ талдауы жүргізіледі. Аурудың жоғары қаупі бар отбасылардағы осындай зерттеуді, оның ішінде фенилкетонурия бар бала бар болса, ұсынылады.
Фенилкетонурия - емдеу
Жаңа туылған нәрестелерде фенилкетонурия анықталған кезде, генетик, педиатр, невропатолог, тамақтану мамандығының дәрігерлері ауруды бақылауы керек. Фенилкетонурияны білетіндер - қандай аурудың емделуінің негізі фенилаланинді шектеу арқылы диетаны ұстанудың не себепті екендігі түсінікті болады. Бұдан басқа, емдеу, массаж, физиотерапия, баланы әлеуметтендірудің психологиялық-педагогикалық әдістері, оқытуға дайындық жүргізіледі.
Фенилкетонурия - диета
«Фенилкетонурия» диагнозын қойғанда, балаға арналған диета дереу тағайындайды. Диетадан ақуызға бай (ет, балық, сүт өнімдері, бұршақ, жаңғақ және т.б.) өнімдері алынып тасталады. Протеиндердің қажеттілігі арнайы диеталық қоспалармен және басқа да өнімдермен, фенилаланиннен (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) мүлдем айрылмаған, berlofen - semisynthetic ақуыз гидролизатымен өтеледі. Пациенттер протеинсыз нан, макарон, жарма, мусс және т.б. алады. Емшек сүті шектеулі мөлшерде жасалады.
Алғашқы 14-15 жыл ішінде қандағы фенилаланиннің мазмұнына жүйелі мониторинг жүргізу арқылы диетаға қатаң ұстану психикалық ауытқулардың дамуына жол бермейді. Содан кейін диета біршама кеңейтіледі, бірақ көптеген сарапшылар арнайы диетаны өмір бойы сақтауды ұсынады. Фенилкетонурияның кофакторлы түрі диетамен емделмейді, бірақ тек тетрагидробиоптерин препараттарын енгізу арқылы түзетіледі.
Фенилкетонурия - емдеуге арналған препараттар
Балаларда фенилкетонуриямен емдеу кейбір дәрілерді қабылдауды қарастырады, соның ішінде:
- ноотропия ( Пирасетам , Церебролизин);
- В тобындағы витаминдер;
- минералдық кешендер;
- мата метаболизмін жақсарту үшін дәрілік заттар (АТФ, рибоксин );
- микроциркуляцияны жақсартатын препараттар (Trental, Pentoxifylline).
Фенилкетонурия - өмір мен аурудың болжамы
Заманауи жағдайларда фенилкетонурияның кез-келген генетикалық ауруды білетін ата-аналары, егер барлық медициналық рецептлерді ұстанатын болсаңыз, сау баланы өсіруге мүмкіндік береді. Тиісті емдеу болмаған кезде, фенилкетонурияның болжамдары үмітсіз: науқастар ауыр ақыл-ойы жетіспеушілігімен және көптеген функционалдық бұзылулармен 30 жылға жуық өмір сүреді.