Әдетте, мистикалық фиброзды ерте жаста диагноз қоюға болады, өйткені ол өте тән симптоматикамен ерекшеленеді. Бірақ жұмсақ немесе баяу дамып келе жатқан бір типті пішінде бұл ауру нашар көрінеді. Сондықтан басқа ұқсас аурулардан тікелей цистикалық фиброзды - симптомдар мен оның сыртқы белгілерін ажырату үшін білу маңызды.
Клиникалық фиброздың ауруы - бұл не?
Бұл ауру, керісінше, патология болып табылады. Бұл жетінші хромосоманың ұзын қолында орналасқан геннің мутациясынан туындайды. Ауруға шалдығу ықтималдығы тек екі ата-ана да бұзылған геннің тасымалдаушысы болған жағдайда ғана және 25% құрайды. Осы жағдайларға қарамастан, мистикалық фиброздың ауруына жеткілікті адамдар әсер етеді, өйткені ғаламшардың әрбір 20-ға жуық тұрғыны үшін мутация бар хромосома бар.
Ересектердегі кистикалық фиброз - симптомдар
Жоғарыда айтылғандай, ауру бала кезінен бастап, әдетте 2 жасқа дейін көрінеді және пациенттердің тек 10% -ында жасөспірімдер мен ересектер арасында алғашқы белгілері пайда болады.
Муксис фиброзының негізгі белгілері:
- дене дамуында артта қалады, ал ойлау қабілеті қалыпты немесе тіпті әдеттегіден жоғары;
- саусақтардың ұзындығы бойымен қалыңдау;
- полиптер , мұрынға арналған өрнектер;
- жиі қайталануы бар тыныс алу органдарының созылмалы аурулары;
- тыныс жеткіліксіздігі;
- тұрақты тыныс алатын бронхит, синусит, синусит;
- панкреатит;
- тұтқыр немесе іріңді қақырықты босату арқылы әдетте түнде күшті жөтел;
- асқазан мен ішектің бұзылуы;
- созылмалы холецистит;
- тыныс жетіспеушілігі , астма шабуылдары;
- жыныс жүйесінің аурулары, импотенция.
Клиникалық фиброздың аталған белгілері зақымдалған ген ағзаның ішкі ағзалардың жасушаларында су-электролиттік метаболизмнің қалыпты бағыты үшін жауапты ақуызды шығаруға мүмкіндік бермейтініне байланысты. Бұл ішкі секрецияның көптеген бездерінің сұйықтықтың тығыздығы мен тұтқырлығын арттыруға әкеледі. Шырыштың тоқырауы байқалады, онда бактериялар көбеюде және органдарда, әсіресе өкпеде қайтымсыз өзгерістер орын алады.
Мистикалық фиброздың ішек нысаны шаншу, стежинг, іш қату және құсумен сипатталады. Бұл симптомдар ферменттермен емдеу арқылы емделуге жатады, бірақ аурудың өкпе көріністері арта береді.
Кистоздық фиброз - диагностика
Біріншіден, аурудың ең тән белгілерінің болуы тексеріледі - ішкі ішектің органдарының құпиясының тұтқырлығы, тыныс алу жүйесінің созылмалы ауруларының өршуі. Осыдан кейін ата-аналардан мутациялық генның болуын анықтау және отбасында ауру-сырқау жағдайларын тексеру қажет.
Муковидтық фиброзға ең дәл талдау - бұл ДНҚ. Бұл сынақ өте сезімтал және жүктілік кезінде тіпті амниотикалық сұйықтықты зерттеу арқылы жүзеге асырылуы мүмкін. Жалған нәтижелердің саны 3% -дан аспайды және қосымша шараларсыз тез диагноз қоюға мүмкіндік береді.
Пациенттің нәжісінде май қышқылдары мен химотрипсин мөлшерін анықтау ауруларды диагностикалаудың бір әдісі болып табылады. Әрбір зертханада химотрипсиннің нормативтік көрсеткіштері жеке әзірленеді. Кистикалық фиброздың күдік тудыратын қышқылдардың мөлшері тәулігіне 20-25 ммольден асады.
Пилокарпинмен пистолетикалық фиброзға арналған терді сынау - сұйықтықтағы хлоридтердің шоғырлануын кеуектер арқылы шығарылған зерттеу. Тестті нақты диагноз қою үшін кемінде үш рет сынау керек.