Вернердің синдромы

Қартаю - әр адамға әсер ететін, бірте-бірте және үздіксіз ағып жатқан сөзсіз процесс. Дегенмен, бұл процесс өте жылдам дамып, барлық органдар мен жүйелерге әсер ететін аурулар бар. Бұл ауруды прогерие деп атайды (грекше - ертерек ескі), өте сирек (4-тен 8 миллион адамға арналған 1 жағдай), біздің елімізде мұндай ауытқудың бірнеше оқиғасы бар. Прогрияның екі негізгі түрі бар: Хатчинсон-Гилфорд синдромы (балалар прогриясы) және Вернер синдромы (ересектердің прогриясы). Соңғы мақалада біз мақалада сөйлесеміз.

Вернер синдромы - ғылымның құпиясы

Вернердің синдромы алғаш рет неміс дәрігері Отто Вернермен 1904 жылы сипатталған, бірақ қазіргі уақытқа дейін прогрия негізінен сирек кездесетін жағдайларға байланысты зерттелмеген ауру болып қала береді. Бұл генетикалық бұзылыс, мұра болатын ген мутациясы туындағаны белгілі.

Бүгінде ғалымдар Вернер синдромының аутосомалық рецессивті ауру екенін анықтады. Бұл прогерии бар науқастар бір мезгілде әкесі мен анасынан сегізінші хромосомада орналасқан бір ауытқуы бар генді алады. Дегенмен, осы уақытқа дейін диагнозды генетикалық талдау арқылы растау немесе жоққа шығару мүмкін емес.

Ересектердің прогриясының себептері

Ерте қартаю синдромының негізгі себебі шешілмей қалады. Прогрериозы бар науқастың ата-анасының гендік аппараттарында кездесетін зақымдалған гендер олардың денесіне әсер етпейді, бірақ оларды араласқанда, баланы болашақта қайғы-қасіретке және өмірден ерте кетуге айыптайды. Бірақ бұл ген мутацияларына әкеліп соқтырады, әлі күнге дейін түсініксіз.

Аурудың белгілері мен жүруі

Вернер синдромының алғашқы көріністері жасөспірімдік кезеңінен кейін 14 және 18 жас аралығындағы (кейде кейінірек) жасалады. Осы уақытқа дейін барлық пациенттер қалыпты түрде дамиды, содан кейін олардың денесінде барлық өмірлік жүйелердің сарқылу процестері басталады. Әдетте, науқастар сұр түсіне айналады, ол жиі шаш жоғалтуымен біріктіріледі. Теріде қышқыл өзгерістер бар: құрғақтық, әжімдер , гиперпигментация, тері тығыздау, бозғылт.

Табиғи қартаюмен жиі кездесетін патологиялардың кең ауқымы бар: катаракта , атеросклероз, жүрек-тамыр жүйесі бұзылулары, остеопороз, жақсы және қатерлі ісік түрлері.

Эндокриндік бұзылулар байқалады: қайталама жыныстық белгілердің және етеккірдің болмауы, стерилділік, жоғары дауыс, қалқанша безінің дисфункциясы, инсулинге төзімді қант диабеті. Атрофияның майлы тіндері мен бұлшықеттері, қару-жарақтары мен аяқтары жұғысады, олардың мобильділігі күрт шектеулі.

Мықты өзгерістерге және бет-әлпет ерекшеліктеріне ұшыраған - олар тырнақшаға шығады, мұрын құс тұмсығымен ұқсастықты тудырады, ауыз азаяды. 30-40 жастағы ересек прогрериген адам 80 жастағы ер адамға ұқсайды. Вернердің синдромы бар науқастар сирек кездеседі, онкологиялық аурулардан, жүрек соғысынан немесе инсульттан жиі өледі.

Ересектерге арналған прогрияны емдеу

Өкінішке орай, осы аурудан құтылу мүмкін емес. Емдеу пайда болған симптомдарды болдырмауға, сондай-ақ ықтимал аурулар мен олардың өршуіне жол бермеуге бағытталған. Пластикалық хирургияны дамыту кезінде ерте қартаюдың сыртқы көріністерін біршама түзетуге болады.

Қазіргі уақытта Вернер синдромын діңгек жасушалары арқылы емдеу үшін тесттер жүргізіледі. Жақын болашақта оң нәтижелерге қол жеткізілетініне үміттенуге болмайды.