Шерешевский-Тернер синдромы сияқты ауру негізінен қыздарда жатыр және жүктіліктің алғашқы триместрінде дамиды. Бұл жыныстық бездердің жиынтығы бұзылған кездегі хромосомалардың аномалиясымен байланысты. Бұл диагноз өте сирек кездеседі, бірақ сіз оны құтқара алмайсыз.
Шерешевский-Тернер синдромы - бұл не?
Ғалымдар Торнер синдромы сияқты ата-ананың денсаулығы мен баланың ауруының дамуын анықтаған жоқ. Ол сондай-ақ Ulrich синдромы деп аталады. Күтушi ананың жағдайы төмен түсiру қаупiмен (олар бiрiншi немесе екiншi триместрде орын алады), ауырсынудың токсикоздың ауыр түрлерiмен күрделене түсуде, ал босану жиi ерте және патологиялары бар.
Жаңа туылған нәрестелер толығымен өмір сүреді, бірақ бұзылулар бар. Шерешевский-Тернер синдромы үшін сипатталады:
- локтің қосылыстарындағы өзгерістер;
- мойынға бүктелген бүктемелер;
- бүйрек атқа ұқсас болады.
Шересевский-Тернер синдромы - кариотип
Адам ағзасы құрсақта зигота деп аталатын бір жасушадан құрылады. Ол ата-анасынан генетикалық ақпаратты алып жүретін 2 гаметаның қосылуы нәтижесінде пайда болады. Бұл гендер болашақта баланың табиғаты мен денсаулығын анықтайды. Қалыпты кариотипта хромосомалар жиынтығы болуы мүмкін, мысалы, 46XX немесе 46XU. Егер гаметогенез үрдісі бұзылса, онда эмбрион дамудың ауытқуларына ие.
Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастардың кариотипі Х хромосомасы болмаған немесе бұзылған кезде елеулі патология болып табылады. Бұл ауытқулар дененің өзгеруінің тән комплексімен бірге жүреді және ұрықтың репродуктивті мүшелерінің жеткіліксіз дамуы кезінде көрінеді. Олар гонадалардың бір элементін қамтымайды, аналық бездердің рудимендігі және ваз лақтырулары бар.
Шерешевский-Тернер синдромы - пайда болу жиілігі
Бұл ауру алғаш рет 1925 жылы сипатталған. Шерешевский-Тернер синдромы үш мың жастағы жаңа туылған қызда кездеседі. Қазіргі аурудың осы жиілігінің жиілігі әртүрлі триместрлерде жүктіліктің өздігінен тоқтатылуына байланысты анық емес. Өте сирек жағдайларда мұндай диагноз ұл балаларға жасалады.
Шерешевский-Тернер синдромы - себептері
Шерешевский-Тернер синдромының себептері туралы сұраққа жауап беру үшін жыныстық Х хромосомасының аномалиясы туралы айту керек. Егер ол өзгертілсе, эмбрионның денесінде:
- ұзын немесе қысқа қолды жою;
- қысқа немесе ұзын қолға арналған изохромосома X;
- X / X ауыстыру;
- сақина X хромосомасы және т.б.
Мұндай патологиялар, мысалы, 45, X0 / 46, XY немесе 45, X0 / 46, XX. Ерлердегі аурудың пайда болу тетігін транслокациямен түсіндіруге болады. Шерешевский-Тернер синдромын дамыту қаупі болашақ ананың жасына байланысты емес. Бұл орын алуы мүмкін:
- зиготаның тиімсіз күйреуіне байланысты;
- хромосоманың жоғалуы.
Шерешевский-Тернер синдромы - белгілері
Ауру сырттан да, ішкі органдар жұмысында да көрінуі мүмкін. Шерешевский-Тернер синдромы ретінде диагноз қойған кезде белгілер келесідей болуы мүмкін:
- лимфостаз;
- страбизм ;
- гипогонадизм;
- қысқа бойлық (ересек адам 150 см-ден аспайды);
- артық салмақ;
- фалангтардың болмауы;
- жыныстық ымдау;
- Кеуде қуысы кеңейтіліп, баррельдің пішіні бар;
- қысқа мойын;
- есту қабілетіне әсер ететін ауриктің дұрыс емес нысаны;
- epicanthus немесе ptosis (қабақтың деформациясы);
- пигментті дақтар (витилиго немесе неви).
Жаңа туған нәрестелерде мойынға аяқтар, қолдар және тері бүктері шіріп кетуі мүмкін және шаш өсуде емес. Жіңішке сүйектері аз, аспан жоғары. Жүректің аорты координациясында мүмкін, ол стратифицирленеді және интервенрикулярлық септің тұтастығы бұзылады. Шерешевский-Тернер синдромы сияқты аурумен ауыратын психологиялық күйде ешқандай зардап шегеді, бірақ көңіл-күй мен қабылдау нашарлайды.
Масталар үнемі түсіріледі және жыныстық органдар аз дамыған. Бездер жасушалар жасамайтын және толық пісіп кетпейтін дәнекер тіндерімен ауыстырылады. Қыздар өздерінің кеуделерін ұлғайтпайды, етеккір жоқ, бастапқы аменорея пайда болады, сондықтан құнарлылық толығымен жоқ. Дисгенездің 3 түрі бар: таза, бұлыңғыр және аралас. Олар клиникалық көріністері бойынша ерекшеленеді.
Шерешевский-Тернер синдромы - диагноз
Болашақ ұрықта Х хромосомасы болмаса, онда толық моносомия байқалады, Шерешевский-Тернер синдромы перзентханада немесе педиатрда неонатологпен анықталады. Егер аурудың негізгі белгілері болмаса, онда ол тек жасөспірім болуы мүмкін. Мамандар тестілерді белгілейді:
- гонадотропиндер мен эстрогенді анықтайтын гормондар;
- кариотипті зерттеу.
Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалау кезінде пациент офтальмолог, нефролог, кардиохирург, кардиолог, эндокринолог, генетика, лимфолог, гинеколог / андролог және аутоаринголог келуге тиіс. Дәрігерлер аномалияларды анықтау үшін:
- магнитті-резонансты бейнелеу ;
- бүйректер мен жыныс мүшелерін ультрадыбыстық зерттеу;
- электрокардиограмма;
- радиография;
- клиникалық қан анализі;
- денситометрия.
Шерешевский-Тернер синдромы - емдеу
Тернер синдромы сияқты диагнозбен емдеу кариотиптегі Y-хромосомасының жағдайына байланысты. Егер олар табылса, қызды аналық бездер жойылады. Операция 20 жасқа толғанға дейін жас жасында жүзеге асырылады. Оның басты мақсаты - қатерлі ісік қалыптасуын болдырмау. Бұл геннің жоқтығынан гормондық терапия тағайындалады.
Ол 16-18 жылда жүргізіледі және емдеудің негізгі мақсаты:
- қайталама жыныстық сипаттамаларды дамыту;
- эстроген тапшылығын болдырмау;
- етеккір циклін қалпына келтіру;
- гонадотропиндердің деңгейін төмендету.
Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастар қоғамға бейімделуге және өмір сапасын жақсартуға көмектесетін психологиялық кеңес беруден өтеді. Бұл аурудың арқасында әйелдердің көпшілігі бедеулік болып қалады. Емдеу негізінен:
- сыртқы ақауларды жою;
- организмдегі туа біткен кемістіктерге өтемақы;
- өсуді түзету;
- метаболикалық асқынулар.
Шерешевский-Тернер синдромымен өмір
Егер ауру ерте кезеңде анықталса және емделу уақытында жүзеге асырылса, баланың өсуі қалыпты болады. Қазіргі заманғы медицина қыздарға өздерінің балаларына, мысалы, IVF-ға ие болуға мүмкіндік береді. Торнер синдромымен өмір қолайлы болжам жасайды. Пациенттер психикалық ауытқулардан зардап шекпейді, бірақ олар физикалық еңбектің және нейропсихическалық шиеленістің кернеуіне қарсы болады.
Тернер синдромы бар адамдар
Аурудың қарапайым түрі - Шересевский-Тернер мозаикалық синдромы. Бұл жағдайда кейбір әйелдер клеткаларының біреуі бір Х хромосомасы, қалғандары - екі. Осы диагнозбен ауыратын балаларда ақаулар жоқ, ал менструациямен байланысты жыныстық патологиялар өте анық емес, сондықтан болашақта жүкті болу мүмкіндігі бар. Фенотиптің пайда болуы, бірақ моносомия сияқты жарқын емес.
Шерешевский-Тернер синдромы - өмір сүру ұзақтығы
Егер сіз Шерешевский-Тернер синдромының болжамын білгіңіз келсе, онда ол өмір сүру ұзақтығына әсер етпейтінін айтады. Туа біткен жүрек ауруы және онымен байланысты аурулар болуы мүмкін. Пациенттер дұрыс және уақтылы емделіп, қалыпты өмірді жүргізеді, жыныстық серіктестермен айналысады, тіпті отбасылар жасайды.