Трисомия 13

Гендік ауытқулар баланың өміршеңдігін айтарлықтай әсер етеді, сондықтан бұл мәселе дәрігерлер мен болашақ ата-аналарға қатты алаңдайды. Осындай патологиялардың бірі - хромосомада трисомиядан туындаған 13 Patau синдромы. Бұл туралы және біз осы мақалада айтатын боламыз.

Трисомия 13 дегеніміз не?

Patau синдромы Даун синдромы мен Эдвард синдромына қарағанда анағұрлым сирек кездеседі. Бұл 6000 - 14000 жүктілікке шамамен 1 рет кездеседі. Бірақ, ең бастысы, гендердің үш патологиясының бірі. Синдром бірнеше жолмен қалыптасады:

Сондай-ақ, ол толық (барлық ұяшықта), мозаикалық тип (кейбірде) және ішінара (хромосомалардың қосымша бөліктерінің болуы).

Трисомияны қалай анықтауға болады?

Ұрықта хромосомалардың қалыпты мөлшерін анықтау үшін өте күрделі зерттеу қажет - амниоцентез , оның барысында зерттеу үшін аз амниотикалық сұйықтық қабылданады. Бұл процедура өздігінен төмен түсіп кетуі мүмкін. Осылайша, ұрықтың трисомия 13 болу қаупін анықтау үшін кешенді скринингтік тест беріледі. Ол вирустың ультрадыбыстық және қан сынамасын жүргізуден, оның биохимиялық құрамын анықтаудан тұрады.

Трисомия тәуекелдерін анықтау 13

12-13 аптада және ультрадыбыстық қан тапсырғаннан кейін болашақ анасы негізгі және жеке тәуекелдер айқын анықталатын нәтиже алады. Егер бірінші трисомияның екінші саны (яғни, норма) екіншіден аз болса, онда тәуекел төмен (мысалы: базалық 1: 5000 және жеке 1: 7891). Егер керісінше болса, онда генетикамен консультация қажет.

Балалардағы трисомия 13 белгілері

Бұл гендік патология баланы дамытуда өте маңызды бұзушылықтарды тудырады, бұл тіпті ультрадыбыстық диагностикада байқалады:

Көбінесе, мұндай жүктілік полихидрамиоздармен және ұрықтың аз салмағымен жүреді. Бұл аурумен ауыратын балалар босанғаннан кейінгі алғашқы аптада көп өледі.