Трисомия 13 дегеніміз не?
Patau синдромы Даун синдромы мен Эдвард синдромына қарағанда анағұрлым сирек кездеседі. Бұл 6000 - 14000 жүктілікке шамамен 1 рет кездеседі. Бірақ, ең бастысы, гендердің үш патологиясының бірі. Синдром бірнеше жолмен қалыптасады:
- жұптың қосымша хромосомасын қалыптастыру нәтижесінде - қарапайым трисомия;
- мутация салдарынан, дұрыс жасуша жасау немесе тұқым қуалайтын бейімділік - Робертсонның транслокациясы нәтижесінде.
Сондай-ақ, ол толық (барлық ұяшықта), мозаикалық тип (кейбірде) және ішінара (хромосомалардың қосымша бөліктерінің болуы).
Трисомияны қалай анықтауға болады?
Ұрықта хромосомалардың қалыпты мөлшерін анықтау үшін өте күрделі зерттеу қажет - амниоцентез , оның барысында зерттеу үшін аз амниотикалық сұйықтық қабылданады. Бұл процедура өздігінен төмен түсіп кетуі мүмкін. Осылайша, ұрықтың трисомия 13 болу қаупін анықтау үшін кешенді скринингтік тест беріледі. Ол вирустың ультрадыбыстық және қан сынамасын жүргізуден, оның биохимиялық құрамын анықтаудан тұрады.
Трисомия тәуекелдерін анықтау 13
12-13 аптада және ультрадыбыстық қан тапсырғаннан кейін болашақ анасы негізгі және жеке тәуекелдер айқын анықталатын нәтиже алады. Егер бірінші трисомияның екінші саны (яғни, норма) екіншіден аз болса, онда тәуекел төмен (мысалы: базалық 1: 5000 және жеке 1: 7891). Егер керісінше болса, онда генетикамен консультация қажет.
Балалардағы трисомия 13 белгілері
- бетінің дұрыс емес құрылымы: көздер тым жақын, құлаған маңдайы, жоғарғы жақтың (ерні де, аспан) да, құлақ және мұрын деформациясы;
- қолдарында қосымша саусақтардың және басқа да ауытқулардың болуы;
- Ішкі мүшелердің ақаулары: жүрек, бүйрек, ұйқы безі және т.б.
Көбінесе, мұндай жүктілік полихидрамиоздармен және ұрықтың аз салмағымен жүреді. Бұл аурумен ауыратын балалар босанғаннан кейінгі алғашқы аптада көп өледі.