Ретт синдромының себебі неде?
Қазіргі уақытта бұзылудың генетикалық шығу тегі бар екенін көп дәлелдейді. Патология әрдайым қыздарда кездеседі. Ұлдардағы Rett синдромының пайда болуы ерекше болып табылады және сирек кездеседі.
Аурудың даму механизмі нәресте аппаратының геномында, атап айтқанда х хромосомасының бұзылуымен мутациямен тікелей байланысты. Нәтижесінде баланың өмірінің 4-ші жылдығына қарай оның өсуін толығымен тоқтататын мидың дамуындағы морфологиялық өзгерістер бар.
Балалардағы Rett синдромының бар екендігін көрсететін негізгі белгілер қандай?
Әдетте, алғашқы айларда нәресте мүлдем сау болып көрінеді және оның құрдастарынан айырмашылығы жоқ: дене салмағы, бас айналма белгіленген нормаларға толығымен сәйкес келеді. Сондықтан дәрігерлердің оның дамуына кедергі келтірмейтіні күмән туғызбайды.
Қыздарда алты айдан бұрын байқауға болатын жалғыз нәрсе атони көрінісі (бұлшықеттердің жеңілдігі) болып табылады, ол сондай-ақ сипатталады:
- дене температурасын төмендету;
- аяғы мен алақан терісі;
- тері жамылғысы.
Өмірдің 5-ші айына жақындаған кезде қозғалтқыштардың қозғалысын дамытуда артта қалудың белгілері пайда болады, оның ішінде артқы жағына бұрылып, шағып жатады. Келешекте дененің көлденеңінен тікке қарай өту кезінде қиындықтар байқалады, сондай-ақ сәбилердің аяқтарында тұру қиын.
Бұл бұзылыстың тікелей симптомдары қатарында біз:
- өсу қарқынының сәйкессіздігі;
- қару-жарақ пен аяқтың дене мөлшеріне сәйкес келмейтін мөлшері, кішігірім басы;
- сөйлеу дамуының бұзылуы;
- жаяу жүргенде тізе буынының біртектілігі;
- тұрақтылықты бұзу;
- ұстамалардың пайда болуы;
- психотехникалық дамудың кешігуі.
Әрине, генетикалық ауру Ретрт синдромы герітілген күйде (ауру қозғалады) әрдайым тыныс алу процесінің бұзылуымен жүретінін айту қажет. Мұндай балалар белгіленуі мүмкін:
- апноэ (күтпеген кенеттен тоқтату тыныс);
- аэрофагия (ауаны қабылдау, ол жиі қайталануына алып келеді);
- гипервентиляция (жеңіл және тыныс тыныс алу нәтижесінде оттегінің жоғарылауы).
Сонымен қатар, әсіресе симптомдардың аналарына әсіресе жарқын, қайталанатын қозғалыстарды анықтауға болады. Бұл жағдайда көбінесе тұтқалары бар әртүрлі манипуляциялар: баланың шағылысқан секілді, дененің бетіне қарсы жууға немесе сүртіп жіберуге болады. Мұндай балалар көбінесе сілекей күшейіп, сілекейін арттырады.
Бұзушылықтың кезеңдері қандай?
Rett синдромының бұзылыстарының сипаттамаларын қарастырып, патологияның даму кезеңдері әдетте бөлінген:
- Бірінші кезең - бастапқы белгілер 4 ай аралығындағы -1,5-2 жыл аралығында пайда болады. Өсудің баяулауымен сипатталады.
- Екінші кезең - сатып алған дағдыларды жоғалту. Бір жылға дейін кішкентай қыз бірнеше сөзді айтуды үйренсе, онда 1,5-2 жылға жоғалып кетеді.
- Үшінші кезең - бұл 3-9 жыл. Бұл салыстырмалы тұрақтылық пен прогрессивті ақыл-ойдың артта қалуымен сипатталады.
- Төртінші кезең - вегетативтік жүйеде, тірек-қимыл аппаратында қайтымсыз өзгерістер орын алады.
10 жасқа қарай, өз-өзімен жүру қабілеті толығымен жоғалуы мүмкін.
Ретстің синдромы емге жауап бермейді, сондықтан бұл бұзылулардың барлық емдік шаралары симптоматикалық болып табылады және қыздың жалпы әл-ауқатын жеңілдетуге бағытталған. Бұл бұзушылықтың болжамы әлі күнге дейін түсініксіз. ауру 15 жылдан аспайтын мерзімде байқалады. Айта кету керек, кейбір пациенттер жасөспірімдерде өледі, бірақ көптеген пациенттер 25-30 жасқа толады. Олардың көпшілігі иммобилизацияланған, мүгедектер арбасында қозғалады.